Шта је МТХФР мутација?

Када имате аутоимуну болест као ја, научите потпуно нови језик када је у питању ваше здравље. Појмови попут ТСХ, бакље, цурења црева и окидачи постају део вашег речника. Један појам о којем сам у последње време добио многа питања и који заслужује пажњу коју коначно добива је мутација МТХФР.


Шта је МТХФР?

МТХФР је ензим који додаје метилну групу у фолну киселину да би је тело учинило употребљивом. Ген МТХФР производи овај ензим неопходан за правилну употребу витамина Б9. Овај ензим је такође важан за претварање хомоцистеина у метионин, који је телу потребан за правилан метаболизам и раст мишића и који је потребан за стварање глутатиона. Процес метилације такође укључује ензим из гена МТХФР, тако да они са мутацијом могу имати проблема са ефикасним уклањањем токсина из тела.

Референце за генетичке куће нуди више детаља:


Ген МТХФР пружа упутства за стварање ензима названог метиленететрахидрофолат редуктаза. Овај ензим игра улогу у преради аминокиселина, градивних блокова протеина. Метиленететрахидрофолат редуктаза је важна за хемијску реакцију која укључује облике витамина фолата (такође се назива витамин Б9). Конкретно, овај ензим претвара молекул зван 5,10-метиленететрахидрофолат у молекул који се назива 5-метилтетрахидрофолат. Ова реакција је потребна за поступак у више корака који претвара хомоцистеин аминокиселине у другу аминокиселину, метионин. Тело користи метионин за производњу протеина и других важних једињења.

Супротно како изгледа, & лдкуо; МТХФР & рдкуо; није скраћеница за популарну псовку, већ скраћени облик метиленететрахидрофолат редуктазе & хеллип; Није ли вам драго што је скраћено?

Кратко сам се дотакнуо важности ензима МТХФР у свом посту о фолној киселини у односу на фолат и зашто пазим да избегавам синтетичку фолну киселину у суплементима и храни.

Они од нас са мутацијом гена МТХФР имају јако смањену способност претварања фолне киселине или чак фолата у употребљив облик. Истраживање процењује да чак половина популације може имати мутацију гена МТХФР, мада постоје многе варијације мутације, у зависности од тога како је ген пренесен од родитеља. О томе више у наставку.


Проблеми из мутације гена МТХФР

Докторица Изабелла Вентз објашњава како МТХФР мутација може утицати на оне који је имају:

Појединци са ниском активношћу ензима МТХФР могу имати повишени ниво хомоцистеина, који је повезан са упалом и болестима срца, урођеним манама, тешким трудноћама и потенцијално оштећеном способношћу детоксикације.

Недостаци хранљивих састојака у фолатима, Б6 и Б12 повезани су са повишеним хомоцистеином.

Појединци са геном МТХФР заправо имају потешкоће у обради фолне киселине која је присутна у већини јефтиних додатака и додаје се у прерађену храну. Неки стручњаци тврде да ова врста фолне киселине може чак да изазове накупљање у телу што доводи до токсичности. Рађене су студије које су показале да суплементи фолне киселине повећавају ризик од рака & хеллип; још један разлог да се одрекнете прерађене хране и мултивитамина!


Неки натуропатски лекари попут др. Дони Вилсон сумњају да дуготрајни умор, замагљеност, анксиозност, проблеми са спавањем и немогућност ефикасног бављења алкохолом и другим токсинима могу бити резултат основне мутације гена попут МТХФР мутације. Објашњава како ово утиче на многе аспекте здравља и како је стрес саставни фактор:

Активирани фолат (назван 5МТХФ) наставља да даје своју метилну групу другим хранљивим састојцима и супстанцама - процес који се назива & лдкуо; метилација. & Рдкуо; Потребан је за стварање сваке ћелије у вашем телу, па ако се не активира правилно, можете да замислите какав би то значајан проблем био. 5МТХФ, заједно са неколико других хранљивих састојака, такође се користи за стварање и обраду неуротрансмитера (преносници у нервном систему попут серотонина, епинефрина, норадреналина и допамина); стварају имуне ћелије и обрађују хормоне (попут естрогена); као и за производњу енергије и детоксикацију хемикалија.

Стрес у свим својим облицима инхибира ову & лдкуо; метилацију & рдкуо; - пренос метила са 5МТХФ на друге супстанце. Дакле, када сте под стресом, посебно је важно обезбедити хранљиве материје неопходне за ове процесе.

Да бисмо појаснили детаљније, јетра је главни систем обраде, који укључује безбројне ензимске путеве, укључујући метилацију, који претварају један хранљиви састојак у други, а токсини у не-токсине, припремајући их за употребу и / или избацивање из тела. Када пијете алкохол, јетра вам је да га обраде помоћу метилације, али ако су вам хранљиве материје исцрпљене или сте под стресом, ваша јетра неће моћи ефикасно да заврши процес, што доводи до симптома повезаних са мамурлуком.


Идентификовање потенцијалног МТХФР дефекта је посебно важно за жене репродуктивног доба, јер овај дефект може повећати ризик од многих проблема код нерођеног детета, укључујући поремећаје повезане са фолатима попут Спина Бифида.

Врсте МТХФР мутације

Много је различитих могућности када су у питању мутације гена МТХФР, а наука још увек ради на томе да их све разуме. Испод сам навео везе до детаљнијих ресурса, али може доћи до неколико уобичајених мутација.

Разлог за све врсте мутација су варијације у одређеним генима који се преносе од сваког родитеља. Другим речима, ако оба родитеља пренесу здрав ген, особа уопште неће имати мутацију. Ако један родитељ пренесе здрав ген, а други мутирани ген, може доћи до неколико варијација. Ако оба родитеља предају мутирани образац, може се догодити много више сценарија.

Две најпроблематичније мутације које се могу јавити су Ц.677Т и А.1298Ц, који означавају постављање мутације на ген. Најчешћи облици мутације МТХФР укључују различите комбинације ових гена које се преносе од сваког родитеља:

  • Хомозигот:исти ген који се преноси од оба родитеља - може се десити ако оба пренесу мутацију 677 или мутацију 1298.
  • Хетерозигот:један родитељ је пренео 677 мутацију или 1298 мутацију, али је други родитељ пренео нормалан ген.
  • Једињење хетерозигот:један родитељ је пренио мутацију 677, а други мутацију 1298.
  • Остале напредније и ретке мутације.

Шта се дешава када је ген МТХФР оштећен?

Они са оштећеним МТХФР геном имају оштећену способност да производе ензим МТХФР (процене се крећу од 20% -70% или више). То може отежати разградњу и уклањање не само синтетичке фолне киселине већ и других супстанци попут тешких метала.

С обзиром да се фолна киселина не може претворити у употребљив облик, може се накупљати у телу, што може подићи ниво хомоцистеина. Висок ниво хомоцистеина повезан је са већим ризиком од кардиоваскуларних болести. Ово такође утиче на конверзију у глутатион, који је телу потребан за уклањање отпада и који је моћан антиоксиданс.

Укратко, тек сазнајемо у којој мери ово може утицати на здравље, али постоје чврсти докази да због утицаја на метилацију може повећати ризик од рака, кардиоваскуларних болести, ризика од развоја фетуса и још много тога. Такође може допринети или погоршати друге проблеме попут аутоимуних болести, менталних проблема и још много тога.

Др Бен Линцх са МТХФР.нет има свеобухватну листу стања која је успео да повеже са дефектом гена МТХФР.

Како се тестирати на оштећења гена МТХФР

Иако постоји много симптома који могу бити повезани са МТХФР дефектом, симптоми се могу широко разликовати од особе до особе и само тест (крв или пљувачка) може потврдити генски дефект и врсту.

Јание из компаније Стоп тхе Тхироид Маднесс саставила је сјајну листу начина за тестирање. Локални лекари такође могу да изврше ове тестове, али нису сви лекари добро упућени у предавање МТХФР проблема & хеллип;

Др Ами Иаско тестираће око 30 метилационих СНП-а (полиморфизми једноструких нуклеотида), овде. Можда ће вам требати лекарски рецепт. Сматра се да је то врло тачан тест.

Сличан који можете сами да урадите са пљувачком, а препоручује се и популаран је од 23андме.Наводи се да је промашило 5 СНП-а које Иаско неће пропустити, али је јефтинији и још увек одличан тест. НАПОМЕНА: 23андме наводи следеће:

23а пружа генетске извештаје везане за претке и непретумачене сирове генетске податке. Више не нудимо генетске извештаје повезане са здрављем. То НЕ значи да нисте добили оно што вам треба. Након што се врате резултати 23андме, добићете & лдкуо; необрађене податке & рдкуо ;. Учитаћете те податке у било шта од следећег, што ће заузврат дати оно што вам треба:

  • Генетиц Гение, који ће погледати вашу генетику метилације само читајући ваше 23андМе сирове податке.
  • Ливе Велло, који вам даје много информација на основу 23 и мене, плус везе за сазнавање више о потенцијалном проблему сваког гена.
  • Нутрахацкер ће вам рећи које додатке треба да узимате, а које плус још више треба да избегавате због својих мутација. врло је занимљиво!
  • Апликација Стерлинг Хилл'с мтхфрсуппорт.цом/стерлингс-апп или је можете контактирати и платити позив за помоћ у тумачењу ваше генетике.

ВАСТ количина генетских информација може се добити на Прометхеасе.цом

Ево доброг низа о испитивању метилних путева наспрам испитивања генома.

Ја лично имам искуства са тестовима Спецтра Целл и Патхваи Геномицс.

Савети за МТХФР

Иако није могуће променити ген, постоје ствари које се могу учинити да би се минимализовао потенцијални проблем или да би се избегли проблеми код деце (пре и током мајчине трудноће). Као што сам рекао, истраживање се још увек развија на овоме, али неке ствари које сматрам лично корисним су:

  • Фокусирање на здравље црева: Нарочито када тело има оштећену способност да користи одређене хранљиве материје, важно је да се усредсредите на здравље црева како би тело могло што ефикасније да апсорбује хранљиве састојке из хране. Лично избегавам антибактеријске сапуне, биљна уља, прерађена зрна и рафинисани шећер и подржавам црева ферментисаном храном и домаћом чорбом. Ово такође помаже у избегавању кандиде, што може погоршати проблеме повезане са МТХФР.
  • Избегавање токсина из околине што је више могуће: Они са дефектом МТХФР гена имају оштећену способност да елиминишу токсине. Избегавам пластику, хемикалије у козметичким потрепштинама и производима за чишћење и мирисне свеће које све могу ослободити штетне хемикалије. Користимо собне биљке и друге методе за чишћење ваздуха у затвореном простору и филтрирамо воду за пиће и туширање.
  • Не узимајући ништа са фолном киселином: Као што сам објаснио у овом посту, фолна киселина је синтетички облик фолата који не могу да користе особе са МТХФР дефектом и који може бити врло токсичан. Избегавам било какве суплементе са фолном киселином и узимам само облике Л-МТХФ, који су метилирани облици које моје тело може да користи. Такође узимам метил-Б12 који би требало да помогне телу да користи Л-МТХФ.
  • Пуно лиснатог зеленила: Према др. Бен Линцху, тамнолиснато зеленило садржи метилиране облике фолата који су потребни онима са генским дефектом. Као да нам треба још разлога да је важно јести зелено поврће & хеллип; Трудим се да радим у зеленом поврћу при сваком оброку.
  • Избегавајте прерађену храну: Опет, као да је некоме потребан још један разлог да избегне прерађену храну & хеллип; Много прерађене хране има додану синтетичку фолну киселину.
  • Избегавање ствари које могу блокирати или исцрпити ниво фолата: Одређени лекови, укључујући хормонске контрацептиве, могу ометати ниво фолата, а лекови попут антацида могу ометати апсорпцију Б-12.
  • Избегавање тешких метала: Тешке метале у исхрани или околини теже је уклонити из тела онима који имају генску ману, па сам опрезан да их избегнем.
  • Помозите телу да изађе: Будући да они са МТХФР дефектом имају оштећену способност да елиминишу токсине, радим ствари које помажу да подржим своје тело у овом процесу, као што су: детоксикацијске купке, употреба сауне, пијење довољно воде, суво четкање коже и вежбање (знојење). Такође радим чудне ствари попут коришћења шампона за детоксикацију блата, детоксикације јама и упијања стопала.

МТХФР Видео

Овај видео са др Аланом Кристијансоном и доктором Беном Линцхом пружа пуно детаља о МТХФР и како он утиче на здравље.

Додатно читање

Ако сте нови у МТХФР-у и осећате се преплављено као и ја, ево неколико сјајних извора за више читања:

  • Све на мтхфр.нет
  • Шта је МТХФР и зашто је важан за ваше здравље? из метаболичког лечења
  • Шта је МТХФР генетски дефект Глобалног центра за лечење
  • Зауставите лудило на штитњачи на МТХФР
  • Овај интервју у подцаст-у са доктором Беном Линцхом из Ундергроунд Веллнесс-а

Да ли сте икада били тестирани на МТХФР? Поделите своје искуство да бисте помогли другима!

Овај чланак је медицински прегледао др. Сцотт Соерриес, др. Мед., Породични лекар и медицински директор СтеадиМД. Као и увек, ово није лични медицински савет и препоручујемо вам да разговарате са својим лекаром.

Извори:

хттпс://пубмед.нцби.нлм.них.гов/11683544/
хттп://примарипсицхиатри.цом/тхе-роле-оф-л-метхилфолате-ин-депрессиве-дисордерс-цомментари/
хттпс://ввв.бмј.цом/цонтент/328/7455/1535
хттп://примарипсицхиатри.цом/л-метхилфолате-метхилцобаламин-анд-н-ацетилцистеине-ин-тхе-треатмент-оф-алзхеимерас-дисеасеарелатед-цогнитиве-децлине/
хттпс://пубмед.нцби.нлм.них.гов/22492374/

Мутација гена МТХФР утиче на способност тела да користи фолну киселину или фолат и повећава ризик од болести. Научите како да знате да ли га имате и шта да радите.